Personal médico y enfermeros del Hospital Independencia participó de una capacitación sobre Síndrome de Quilomicronemia Familiar, una enfermedad poco frecuente, genética y potencialmente fatal que -según los sub registros- en Argentina afecta a 1 de cada 250 mil habitantes.
La capacitación tuvo lugar en el salón de la Cooperadora Dr. Francisco Viano y fue encabezada por la Dra. Paula Ortiz, embajadora en Comunicación de la Fundación Enhué, médica de familia y pediatra del Centro Integral de Salud Banda (Cisb).
La disertante explicó que la capacitación “trató sobre una enfermedad rara: la quilomicronemia heredo familiar, que es tan poco frecuente que el paciente llega a ver entre 7 y 9 profesionales hasta que detectan que se trata de una enfermedad de errores metabólicos, como es el déficit de una enzima que se llama lipasa, que no le permite digerir las grasas que consume”.
La incidencia de esta enfermedad es distinta por cada región. “Se dice que en el mundo hay 1 caso cada 1 millón de habitantes; en cambio en las revistas latinoamericanas se dice que hay 1 cada 250 mil habitantes, y allí está incluida la Argentina”, señaló la Dra. Ortiz, quien remarcó además que “existe un tratamiento efectivo, génico”.
Esta enfermedad debe ser abordada por múltiples disciplinas porque es sistémica, el paciente tiene fatiga, pancreatitis aguda, problemas intestinales, trastorno en la parte afectiva y emocional, trastornos de la memoria y pueden llegar a cuadros de demencia, sin embargo, no produce eventos cardiovasculares.
Sobre los síntomas o aspectos de las personas con esta patología detalló que “quienes suelen tener esta patología son personas delgadas, y si se da en niños se puede ver que es delgado con pancita, son vomitadores, con bajo peso, y también aparecen lesiones en la piel. Por eso, los dermatólogos son quienes frecuentemente sospechan de esta enfermedad y solicitan el perfil lipídico de laboratorio”.
Al referirse a los tratamientos, la profesional aclaró: “Al ser genético hay distintas formas de tratar, pero ahora estamos implementando la terapia génica que se utiliza con inyecciones subcutáneas, cada 15 días”.
La Fundación Enhué brinda asistencia para mejorar la calidad de vida de las personas que conviven con una Enfermedad Poco Frecuente (EPOF). Capacita a los profesionales de la salud, apoya la investigación y si difusión y brinda acompañamiento a la familia del paciente.
PROFESIONALES SE CAPACITARON EN SÍNDROME DE QUILOMICRONEMIA FAMILIAR
