Cáncer hereditario: una muestra de sangre o saliva permite detectar su riesgo

¿Es posible saber si una persona tiene predisposición a desarrollar cáncer a través de un análisis?.

“Los estudios genéticos que se utilizan en casos con sospecha de cáncer hereditario permiten obtener una estimación más precisa del riesgo de cáncer, generalmente por medio de extracción de sangre o saliva. Quiere decir que se analiza una parte de la información genética para ver si hay mutaciones que puedan explicar el cuadro personal y/o familiar», explicó en diálogo con Télam-Confiar Pablo Kalfayan, médico genetista y subcoordinador del Programa de Cáncer Familiar (Procafa) que depende del Instituto Nacional del Cáncer (INC) que, a su vez, funciona en la órbita del Ministerio de Salud de la Nación.

Y continuó: «Los resultados de este estudio pueden ayudar al paciente y al médico tratante a tomar decisiones importantes sobre su cuidado y eventual tratamiento. Los resultados del estudio también pueden ser de mucha utilidad para sus familiares porque ayudan a determinar la mejor prevención que cada uno deba realizar”.

Kalfayan detalló que “los síndromes de cáncer hereditario corresponden a menos del 10% de los casos de cáncer y generalmente se producen por mutaciones heredadas que pueden transmitirse de padres o madres a hijos. En general, una mutación en un gen determinado aumenta el riesgo de aparición de más de un tumor, y es por esto que cada síndrome posee un espectro de distintos tumores, sobre los que se focaliza la prevención”.

Foto Leo Vaca

Foto: Leo Vaca.

A juzgar por las consultas en la práctica diaria el médico genetista consideró que las patologías oncológicas más comunes son mama, ovario y colon hereditario.

Consultado sobre en qué consiste el estudio y la tecnología que se utiliza para detectar la probabilidad de cáncer en una persona, respondió: “Las nuevas tecnologías de análisis genómico (Next generation sequencing o NGS) que permiten analizar grandes cantidades de información genética a costos y tiempos menores forman parte de la práctica clínica habitual y en su mayoría se utilizan paneles multigenéticos, donde se analizan varios genes en forma simultánea en el mismo estudio. Sin embargo, cabe aclarar que los estudios genéticos se solicitan y analizan en el marco de una consulta de asesoramiento oncológico (AGO), donde un médico entrenado interpreta su significado para esa familia en particular en relación a prevención y tratamiento”.

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